JPD：环境和遗传 因素，强子可影响帕金森病

据华盛顿邮报，帕金森病(PD)是世界上发病率、残疾率和死亡人数增长较快的自主神经系统性疾病。现在举例来说的治疗方法只针对病人，如果不开发改变病情的治疗方法，帕金森病的负担将大大减低。

根据蛋白质突变学对性疾病安正因如此性的作出贡献，PD可分为单蛋白质和短暂性（多考量）PD。虽然SNCA、LRRK2、VPS35、PRKN、PINKI、GBA和DJ-1里面的此类个体差异只分之一发生率的一小部分，但这些蛋白质为洞察PD病因和发病的化学键机制以及单蛋白质和短暂性PD之间的分开病因提供了宝贵线索。UTF-a-synuclein的SNCA的错义突变和拷贝数个体差异（CNVs）已被确指出导致单蛋白质PD，而常见的SNCA个体差异则与短暂性PD的安正因如此性减低有关。

在短暂性PD里面，分之一所有PD发生率的95%以上，效果相对来说较小的变体与状况暴露紧密结合，影响了幼体的性疾病安正因如此性。最属于自己大规模正因如此DNA关连研究课题（GWAS）元数据分析已确定了90个与国家后代幼体的PD有关的安正因如此性残基。

在GWAS里面较大的样本量可以为发掘出更多的安正因如此性个体差异体铺平道路，并减低阐释蛋白质突变性的比例。然而，也有人指出，"纠正的蛋白质突变性 "可以由蛋白质-蛋白质和蛋白质-状况的耦合来阐释。

在生物性疾病的蛋白质突变研究课题里面，对国家后代的幼体有很强的群体种族主义，但也有人执意研究课题其他成年人的PD蛋白质突变安正因如此性。除了只能在正因如此球范围内扩大PD蛋白质突变研究课题的范围除此以外，狭义的研究课题也是非常重要的，因为各有不同发达国家或内陆地区的路由表的异质性有可能会掩盖亚成年人特有的蛋白质突变关连。

然而，也有华盛顿邮报指，奥地利人口数的DNA包含大量的蛋白质突变个体差异和蛋白质突变变体，而这些蛋白质突变变体在其他国家人口数里面是不存在的，甚至在奥地利人口数里面也有更大的蛋白质突变差异，特别是在奥地利的西北部和北部。这显眼了数据分析各有不同国家成年人的重要性，并强调了GWAS里面发生率和折衷的范围意味着的重要性。

藉此，奥地利隆德大学的Kajsa Brolina等人，对来自奥地利西北部的一个属于自己、定义明确的、意味着的PD发生率折衷路由表展开了正因如此面说明了，这是第一个完正因如此由奥地利人都由的PD的GWAS。

来自奥地利最南端五县的PD病人（n = 929）和相意味着的成年人折衷（n = 935）被扩展到路由表。扩展到时通过问卷调查获得状况暴露的接收者。蛋白质突变数据分析包括正因如此DNA关连研究课题（GWAS）、单倍型评估和采用暴增蛋白质突变安正因如此性分数的安正因如此性概略数据分析。

该路由表是一个有着代表性的PD发生率折衷路由表（64%为女性，诊断时的平均年龄=67岁，里面位Hoehn和Yahr评分为2.0），其里面先前华盛顿邮报的PD与所致（如烟草）之间的亲密关系可以赢取猜测。

在这个完正因如此由奥地利PD病人都由的PD的GWAS，他们表明了与SNCA里面已确立的安正因如此性等位蛋白质的关连。此除此以外，他们在PLPP4残基（rs12771445）提名了一个未经猜测的、有可能是成年人特异性的正因如此DNA显著关连。

该研究课题熟悉说明了了来自奥地利西北部的一个属于自己PD发生率折衷路由表，使人们洞察到奥地利人口数里面PD的状况和蛋白质突变安正因如此性考量。

原文出处：Brolin K, Bandres-Ciga S, Blauwendraat C, Hansson O, Puschmann A, Swanberg M. Insights on Genetic and Environmental Factors in Parkinson’s Disease from a Regional Swedish Case-Control Cohort.